Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Pada penderita thalasemia, produksi hemoglobin terganggu, sehingga sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan mudah rusak. Hal ini dapat menyebabkan anemia, yaitu kondisi di mana tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat.
Jenis-jenis Thalasemia
Thalasemia terbagi menjadi dua jenis utama, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta, berdasarkan jenis rantai hemoglobin yang terpengaruh.
- Thalasemia Alfa Thalasemia alfa terjadi ketika satu atau lebih dari empat gen yang diperlukan untuk membuat rantai hemoglobin alfa mengalami mutasi atau hilang. Keparahan thalasemia alfa tergantung pada jumlah gen yang terpengaruh:
- Silent Carrier: Satu gen hilang atau bermutasi. Biasanya tidak menimbulkan gejala.
- Thalasemia Minor: Dua gen hilang atau bermutasi. Gejala ringan atau tidak ada gejala.
- Hemoglobin H Disease: Tiga gen hilang atau bermutasi. Menyebabkan anemia sedang hingga berat.
- Hydrops Fetalis: Empat gen hilang atau bermutasi. Kondisi ini sangat parah dan biasanya menyebabkan kematian janin atau bayi baru lahir.
- Thalasemia Beta Thalasemia beta terjadi ketika satu atau kedua gen yang diperlukan untuk membuat rantai hemoglobin beta mengalami mutasi. Keparahan thalasemia beta tergantung pada jumlah dan jenis mutasi:
- Thalasemia Minor (Beta-thalassemia Trait): Satu gen terpengaruh. Biasanya menyebabkan anemia ringan.
- Thalasemia Intermedia: Gejala yang ditimbulkan lebih parah dibanding thalasemia minor, tetapi tidak seberat thalasemia mayor.
- Thalasemia Mayor (Cooley’s Anemia): Kedua gen terpengaruh. Menyebabkan anemia berat yang memerlukan transfusi darah secara rutin.
Penyebab dan Faktor Risiko
Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak. Jika salah satu orang tua membawa gen thalasemia, anak tersebut mungkin menjadi carrier (pembawa) tanpa menunjukkan gejala. Namun, jika kedua orang tua membawa gen thalasemia, risiko anak untuk menderita thalasemia meningkat.
Gejala Thalasemia
Gejala thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan keparahan penyakit. Gejala umum meliputi:
- Kelelahan dan kelemahan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa
- Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan pada anak-anak
- Deformitas tulang wajah dan tulang panjang
Diagnosis
Thalasemia dapat didiagnosis melalui tes darah yang mengukur kadar hemoglobin dan jumlah sel darah merah. Tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi spesifik yang menyebabkan thalasemia. Diagnosis dini penting untuk penanganan yang tepat.
Penanganan dan Pengobatan
Penanganan thalasemia tergantung pada jenis dan keparahan penyakit. Beberapa metode pengobatan yang umum meliputi:
- Transfusi Darah: Untuk menambah jumlah sel darah merah yang sehat. Biasanya diperlukan pada thalasemia mayor.
- Terapi Kelasi Besi: Menggunakan obat untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh yang dapat menumpuk akibat transfusi darah berulang.
- Transplantasi Sumsum Tulang: Merupakan satu-satunya metode pengobatan yang dapat menyembuhkan thalasemia. Namun, prosedur ini memiliki risiko dan memerlukan donor yang cocok.
- Terapi Gen: Penelitian terus dilakukan untuk menemukan cara memperbaiki atau mengganti gen yang rusak.
Pencegahan
Pencegahan thalasemia dapat dilakukan melalui konseling genetik dan tes sebelum menikah atau hamil. Pasangan yang berisiko tinggi dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan thalasemia.
Kesimpulan
Thalasemia adalah penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh. Meskipun tidak ada obat definitif selain transplantasi sumsum tulang, penanganan yang tepat dapat membantu penderita menjalani kehidupan yang lebih sehat. Kesadaran dan pemahaman tentang thalasemia penting untuk pencegahan dan pengelolaan penyakit ini.